Qúe sabemos hoy del Síndrome de Down

Perspectivas Terapéuticas

Cuando los autores de este libro nos propusimos escribirlo lo hicimos pensando que resumir y aportar nuestros cuarenta años de experiencia, estudio, investigación y trabajo en el síndrome de Down (S.D.) podría ser especialmente útil y provechoso para las personas con S.D., para sus padres y hermanos, para las personas que conviven con ellos y muy especialmente para los futuros profesionales (médicos, psicólogos, pedagogos, logopedas, psicomotricistas, fisioterapeutas, maestros…) que actualmente se preparan en las Universidades para trabajar el día de mañana con y para las personas con S.D. de los países de habla hispana.

Todo esto significa que estamos viviendo la transformación que están experimentando las personas con S.D., que han pasado de ser personas excluidas a ser reconocidas como personas capaces de vivir una vida plenamente integrada en la sociedad, conscientes de sus limitaciones, pero con un proyecto de futuro, capaces de trabajar, de vivir y de disfrutar con cierta independencia.

En nuestro libro pretendemos mostrar la cara y la cruz de este complejo proceso. Quiere ser un texto claro, pedagógico, conciso, ordenado, con una bibliografía abundante para que quien desee profundizar en algún tema pueda hacerlo con facilidad.

Está dividido en dos bloques claramente diferenciados. En el primer bloque, se abordan y explican los avances que se produjeron al final del siglo XX y principios del XXI en genética molecular. Asimismo se aborda un tema específico del S.D.: la tendencia general a que entorno a los 40 años aparezca un “envejecimiento prematuro” (polimorfo) que no se trata de una demencia, y que no deberá confundirse tampoco con “la patología del Alzheimer” (monomorfa) que afecta al 20% de las personas con S.D. mayores de 40 años y a un 40% de las que ya han cumplido 50.

El segundo bloque aborda por una parte el seguimiento médico longitudinal de las personas con S.D. “que permite prevenir, analizar y resolver los problemas médicos que puntualmente vayan apareciendo en ellas y que están bien delimitados en los “programas de salud” para las personas con S.D.”, y por otra parte la “evaluación neuropsicológica” con el objetivo de concretar y medir las dificultades cognitivas y aplicar las técnicas más adecuadas para su óptimo aprovechamiento y, en lo posible, su recuperación.

se destaca la importancia y eficacia de la Atención Temprana, lo más precoz posible, y basada en la colaboración interdisciplinar de los especialistas en diferentes disciplinas científicas conceptuales, con el objetivo de restituir un genotipo lo más cercano posible de la normalidad. Esto afecta al lenguaje y al habla, a la memoria, a la cognición cuantitativa, con la ayuda, cada vez más potente de la farmacoterapia cognitiva…

No podemos terminar este texto sin referirnos a la terapia epigenética aplicada al S.D. que consiste, en principio, en encontrar para cada gen triplicado, implicado en la sintomatología del S.D., una o muchas moléculas capaces de neutralizar los efectos patológicos de la superproducción génica

Índice:

Introducción.
Especificidad física, fisiológica y neurocomportamental.
Características físicas y psicológicas del S.D.
Características neurológicas y comportamentales del S.D.
Envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.
Seguimiento médico y evaluación neuropsicológica.
Seguimiento médico longitudinal.
Evaluación neuropsicológica.
Intervención precoz y rehabilitación
Intervención cognitivo-comportamental precoz y continuada
¿Combatir el envejecimiento?.
¿Combatir la enfermedad de Alzheimer?.
Otras perspectivas terapéuticas.
Conclusiones
Bibliografía.

Año Publicación 2016